神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2。患病率為3/10萬；NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位于染色體22q。
臨床表現
1.皮膚癥狀
（1）幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發于軀干非暴露部位；青春期前6個以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。
（2）大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤，位于中線提示脊髓腫瘤。
（3）皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發病，主要分布于軀干和面部皮膚，也見于四肢，多呈粉紅色，數目不定，可多大數千、大小不等，多為芝麻、綠豆至柑桔大小，質軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經的神經纖維瘤似珠樣結節，可移動，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常；叢狀神經纖維瘤是神經干及其分支彌漫性神經纖維瘤，常伴皮膚和皮下組織大量增生，引起該區域或肢體彌漫性肥大，稱神經纖維瘤性象皮病。
2.神經癥狀
約50%的患者出現神經系統癥狀，主要由中樞、周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
（1）顱內腫瘤 聽神經瘤最常見，雙側神經瘤是NFⅡ的主要特征，常合并腦膜脊膜瘤、多發性腦膜瘤、神經膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經后根神經鞘瘤等，視神經、三叉神經及后組腦神經均可發生，少數病例可有智能減退、記憶障礙及癲癇發作等；
（2）椎管內腫瘤 脊髓任何平面均可發生單個或多個神經纖維瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨脹出和脊髓空洞癥；
（3）周圍神經腫瘤 周圍神經均可累及，馬尾好發，腫瘤呈串珠狀沿神經干分布，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。
3.眼部癥狀
上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，也稱Lisch結節，可隨年齡增大而增多，是NFI特有的表現。眼底可見灰白色腫瘤，視乳頭前凸；視神經膠質瘤可致突眼和視力喪失。
4.常見的先天性骨發育異常
包括脊柱側突、前突和后凸畸形、顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變，如聽神經瘤引起內聽道擴大，脊神經瘤引起椎間擴大、骨質破壞；長骨、面骨和胸骨過度生長、長骨骨質增生、骨干彎曲和假關節形成也較常見；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發生腫瘤。
檢查
X線平片可見各種骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可發現中樞神經腫瘤。腦干聽覺誘發電位對聽神經瘤有較大診斷價值。基因分析可確定NFI和NFⅡ類型。
診斷
1.NFI診斷標準（美國NIH，1987）
6個或6個以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑>5mm，青春期后>15mm；腋窩和腹股溝區雀斑；2個或2個以上神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤；一級親屬中有NFI患者；2個或2以上Lisch結節；骨損害。
2.NFⅡ診斷標準
影像學確診雙側聽神經瘤，一級親屬患NFⅡ伴一側聽神經瘤，或伴神經纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質瘤、Schwann細胞瘤中的兩種，青少年后囊下晶狀體渾濁。
鑒別診斷
應與結節性硬化、脊髓空洞癥、骨纖維結構不良綜合征、局部軟組織蔓狀血管瘤等相鑒別。
治療
神經纖維瘤病無法徹底治愈。聽神經瘤、視神經瘤等顱內及椎管內腫瘤可手術治療，部分患者可用放療，癲癇發作者可用抗癲癇藥治療。懷孕可加速聽神經瘤的生長。Ketotifen抑制肥大細胞釋放組胺，治療30～40個月,部分病人瘙癢和局部壓痛癥狀可緩解。
預防
本病是常染色體顯性疾病，其子女50%可能發病，故應考慮絕育。同時應注意進行自我監測。如發現腫物短期迅速增大，可能有惡變。當出現嚴重合并癥如顱內腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜后巨大神經纖維瘤引起內臟受重壓時需要手術治療。