畸胎瘤是卵巢生殖細胞腫瘤中常見的一種，來源于生殖細胞，分為成熟畸胎瘤（即良性畸胎瘤）和未成熟性畸胎瘤（惡性畸胎瘤）。良性畸胎瘤里含有很多種成分，包括皮膚、毛發、牙齒、骨骼、油脂、神經組織等；惡性畸胎瘤分化欠佳，沒有或少有成形的組織，結構不清。早期畸胎瘤多無明顯臨床癥狀，大多是體檢時偶然發現。
病因
病因不清，可能與胚胎期生殖細胞異常分化等因素有關。
分類
按發病部位可分為顱內畸胎瘤、胃畸胎瘤、睪丸畸胎瘤、卵巢畸胎瘤、骶尾部畸胎瘤等。
臨床表現
1.顱內畸胎瘤
由于顱內畸胎瘤通常位于中線部位，所以常無明顯腦定位體征。多數病人以顱內壓增高為首發癥狀，表現為頭痛、惡心、嘔吐，眼科檢查可見雙側視乳頭水腫。位于松果體區的畸胎瘤可出現雙眼上視不能、共濟失調、性早熟、顱神經麻痹等。鞍區者可出現尿崩癥、嗜睡、視力視野障礙以及水、脂肪代謝障礙等。顱后窩者可出現小腦功能損害及頸部僵硬等，腦室內者可出現相應的癥狀體征。橋小腦角者可出現頭痛嘔吐、復視、共濟失調、耳聾、眼顫、顱神經損傷及顱內高壓等。
2.胃畸胎瘤
臨床主要表現為腹部包塊，多位于左上腹，腹脹，嘔吐，嘔血和（或）黑便，呼吸困難，貧血。在新生兒或嬰兒中，上腹包塊及上消化道出血（以間歇性黑便多見）為主要臨床表現。
3.睪丸畸胎瘤
睪丸畸胎瘤的高發年齡可分為兒童和成人2個年齡段，兒童睪丸畸胎瘤高發年齡在1～2歲，成人睪丸畸胎瘤高發年齡在25～35歲。絕大多數患者表現為睪丸無痛性腫塊，腫塊質硬、結節狀或不規則。
4.卵巢畸胎瘤
本病轉移的發生率高，為32%～58%。轉移方式沿腹膜擴散，常見的轉移部位有盆腔及腹腔腹膜、大網膜、肝表面、橫膈、腸及腸系膜等。轉移灶大多數為表面種植。淋巴結轉移并不少見。
5.骶尾部畸胎瘤等
骶尾部畸胎瘤的大小不一，患者多有排尿、排便困難。有時可見臀部腫大，骶尾部可有腫塊。由于腫瘤多偏向一側向臀部生長，故臀部常顯得不對稱。有時腫瘤從會陰部膨隆突起。直腸受壓或受牽扯者可有便秘或大便失禁。常見腫瘤的一部分呈囊性。腫瘤破潰有細菌性感染時可被誤診為肛周膿腫。有巨大腫瘤者可影響其母的分娩。直腸指診時可觸及骶前腫物。惡性畸胎瘤生長迅速，有進展性的便秘和排尿困難。
檢查
1.顱內畸胎瘤
顱內畸胎瘤主要發生在鞍上區和松果體區等中線區域，其影像學特征有其顯著特點。據此，可以作出初步診斷。
（1）腰穿 絕大多數病人腰穿測壓均有不同程度的壓力增高，腦脊液蛋白含量一般不高，少數有輕中度增高。
（2）顱腦X線平片 對診斷有幫助，多數顯示有顱內壓增高征象，如發現有牙齒、小骨塊、鈣化影像，更有助于定性診斷。
（3）CT掃描 CT平掃可見腫物形態不規則，結節狀及明顯分葉狀和密度不均的占位性病變，通常有實性成分（高密度）、囊行（低密度）及鈣化和骨化等，多囊者較為常見。全部患者皆可見到脂肪成分，瘤內出血少見。有少數病例可見腦室內油脂狀液體隨體位變化而游動（為畸胎瘤破潰入腦室所致），畸胎瘤與惡性畸胎瘤在平掃CT很難區別，但后者囊變成分、鈣化和脂肪相對較少，實質部分較多，而瘤周水腫則常可出現。畸胎瘤良性者常已生長多年，腫物發現時通常較大，在松果體區者幾乎皆有不同程度的幕上腦室擴大。注藥后實性部分明顯強化，密度極不均勻，囊壁強化可呈多個環狀影。
（4）MRI檢查 畸胎瘤由多種成分組成，故T1及T2像出現的信號也極為混雜，但邊界較清楚，呈結節狀或分葉狀，良性畸胎瘤邊界無水腫（T2像顯示清楚的高信號），如有周邊水腫，提示腫瘤為惡變成分或惡性畸胎瘤，腫瘤在注藥后瘤壁和實質部分明顯強化。
（5）腫瘤標記物 CEA可輕度或中度升高。未成熟畸胎瘤和含有該成分的混合型GCT患者AFP明顯升高。
2.胃畸胎瘤
（1）X線檢查
1）腹部平片 在中上腹或全腹可見密度不均的增高陰影。邊界可不清，并將腸管擠向右前下方。腫塊陰影內可見條狀骨樣或點狀沙粒樣鈣化影。
2）鋇餐透視 顯示胃體受壓變形，小腸向下方移位；胃內可見充盈缺損，亦可擴張，出現氣液平面和大量積液；或胃內造影劑沿著腫塊分布，還可聚集于腫物的小葉間。
3）鋇劑灌腸 可見橫結腸，降結腸及乙狀結腸受壓向下移位，上腹部顯示巨大密影。
4）腎盂靜脈造影 顯示左腎盂向下移位，膀胱上緣可能出現壓跡。
（2）B超檢查 呈現各種聲相圖，于左上腹橫掃可見腫物位于脾腎之間，邊界可清晰顯示，或不清。腫物可呈多房性分葉狀，其內部聲相可呈實性，多發性囊性，或混合性，還可能有鈣化灶顯示。
（3）CT掃描 以病變的大小和部位的不同，則顯示出各種改變。如果病變巨大，甚至占據腹腔的4/5，則多個臟器受壓移位。病變的內部結構紊亂，密度不均，呈混合性密影，亦可為實性和囊性成分組成。
（4）胃鏡檢查 甚少應用，僅可觀察胃腔內病變的大小及其表面的狀況，如出血，糜爛和淺表潰瘍等，當然在直視下進行活檢是其優勢，但對胃畸胎瘤的診斷幫助不大。
3.睪丸畸胎瘤
超聲檢查是臨床上輔助診斷睪丸病變的首選方法。B超對于判斷睪丸腫瘤的性質、大小、部位、腫瘤所占睪丸組織的比例甚至選擇治療方式等具有重要的臨床價值。睪丸畸胎瘤B超表現為腫塊邊界清楚、囊實性、腫塊內有軟骨、不成熟的骨組織或鈣化等。成人睪丸畸胎瘤患者血清甲胎蛋白（AFP）水平與良、惡性相關。兒童睪丸畸胎瘤患者AFP水平處于與相應年齡段的正常范圍，但6個月內正常嬰兒血AFP水平差異較大，因此，對6個月內的嬰兒患者AFP水平的高低無明確的臨床提示意義。
4.卵巢畸胎瘤
（1）血清甲胎蛋白（AFP） 患者血清中AFP比卵巢卵黃囊瘤低，可能是因為未成熟畸胎瘤的內胚層組織也可分泌少量AFP，另一可能是生殖細胞惡性腫瘤有不少是混合類型。未成熟畸胎瘤中可能混有少量卵黃囊瘤成分，可合成微量AFP。
（2）神經細胞特異性烯醇化酶（NSE） 卵巢未成熟畸胎瘤含有成熟或未成熟的神經細胞，有時血清內可測出NSE，對本病的診斷有參考意義。
（3）其他 B超、CT、MRI、腹腔鏡、組織病理學檢查。
5.骶尾部畸胎
（1）實驗室檢查 血液AFP（甲胎蛋白）檢查陽性率高，有細菌感染時外周血象白細胞計數和中性粒細胞計數顯著升高。
（2）其他輔助檢查 X線平片可見腫瘤內有骨、牙陰影。側位像可見骶尾部有腫物影。鋇灌腸可見直腸向前方彎曲。靜脈腎盂造影有助于明確腫瘤的范圍和部位有無轉移，需做胸部、骨骼的X線攝影檢查。
診斷
畸胎瘤的生物學特征之一是可以產生甲胎蛋白（AFP），但并非所有的畸胎瘤都產生甲胎蛋白。惡性畸胎瘤的甲胎蛋白陽性率很高，可達80%，其惡性部分主要為卵黃囊癌。良性畸胎瘤中約50%甲胎蛋白陽性。AFP檢測對診斷很有幫助。
鑒別診斷
本病應與顱咽管瘤、垂體腺瘤、皮樣囊腫和上皮樣囊腫、下丘腦和視交叉膠質瘤、卵黃囊瘤、絨癌、脊髓膜膨出等相鑒別。
治療
1.顱內畸胎瘤
良性畸胎瘤只做手術切除，但須強調病理標本的立體多點取材，以免漏診惡性成分。如能全切可望治愈。由于腫瘤常位于中線部位，手術多難以全切，不能全切者可酌情行腦脊液分流術以緩解梗阻性腦積水。放療與化療對良性畸胎瘤無效。未成熟和惡性畸胎瘤則先化療后放療，復查如腫瘤未消失再行手術切除，術后繼續化療2療程；而后定期復查，如有復發應再行化療。
除此之外，可以根據實際情況采用復大特色微創治療,如氬氦刀冷凍治療、微血管介入治療的局部治療與綜合免疫療法的全身治療相結合，在身體不受創的情況下治療或抑制腫瘤發展。
2.胃畸胎瘤
胃畸胎瘤多為良性，及早手術切除，預后良好。術后應長期隨訪，定期復查AFP，如無下降或下降后又升高，提示復發或轉移，須進一步治療。
除此之外，可以根據實際情況采用復大特色微創治療,如氬氦刀冷凍治療、微血管介入治療的局部治療與綜合免疫療法的全身治療相結合，在身體不受創的情況下治療或抑制腫瘤發展。
3.睪丸畸胎瘤
外科手術是治療睪丸畸胎瘤的首選治療方法。對兒童睪丸畸胎瘤患者可根據AFP水平正常、B超提示有正常的睪丸實質存在、術中冰凍病理檢查結果排除惡性腫瘤者，可以考慮行保留睪丸手術。
睪丸皮樣囊腫和兒童睪丸畸胎瘤患者手術后無需其他治療。對青春期后睪丸畸胎瘤伴有腹膜后淋巴結轉移的患者行根治性睪丸切除術+腹膜后淋巴結清掃術。絕大多數畸胎瘤轉移灶與原發灶病理類型一致，但也有在畸胎瘤的轉移灶中發現胚胎癌成分。遠處轉移畸胎瘤中的惡變成分對生殖細胞腫瘤的化療方案療效不佳。
除此之外，可以根據實際情況采用復大特色微創治療,如氬氦刀冷凍治療、微血管介入治療的局部治療與綜合免疫療法的全身治療相結合，在身體不受創的情況下治療或抑制腫瘤發展。
4.卵巢畸胎瘤
（1）治療原則
卵巢未成熟畸胎瘤的治療原則：
1）手術原則 參照卵巢惡性生殖細胞腫瘤，采取保留生育功能的手術方式；
2）手術后 及早采取有效的聯合化療，對于復發性腫瘤，應依據未成熟畸胎瘤惡性程度逆轉的規律，結合不同的具體情況制訂不同的具體方案。
（2）手術治療
1）手術范圍 首先詳細探查，特別是橫膈、肝臟表面及腹膜后淋巴結，進行正確的腫瘤分期。腫瘤絕大多數為單側性，患者常很年輕，多主張作單側附件切除，保留生育功能。如患者無生育要求，且腫瘤為Ⅱ期或Ⅲ期，可作雙側附件及子宮切除。大網膜是常見的轉移部位，不論腫瘤期別的早晚，均作大網膜切除。腹膜后淋巴結是否常規切除，意見尚不統一。有腹腔廣泛種植轉移者，盡可能作腫瘤細胞減滅術，達到腫瘤基本切凈。腫瘤多為表面種植，很少實質浸潤，手術剝除并不困難。
2）復發性腫瘤的手術治療 未成熟畸胎瘤的復發瘤仍以手術切除為主，再輔以有效的聯合化療。復發性腫瘤常是大小不一的腫物，廣泛散布在腹腔及盆腔內，位于肝臟部位或肝膈之間的大型或中等大小的腫瘤，從外觀看，手術切除的難度大，但不要輕易放棄，剝除腫瘤還是可行的。如果粘連重而不能切凈，可留少量腫瘤組織，術后化療也可收到較好效果。
3）對于未能切凈的已轉化為病理0級的殘存腫瘤的手術治療 ①腫瘤體積大、累及器官產生癥狀，如緊貼肝臟或橫膈，出現壓迫癥狀甚至影響呼吸及產生大量腹腔積液；腫瘤位于腸系膜內，影響腸蠕動功能；腫瘤緊貼盆壁，壓迫輸尿管等，須及早手術，解除癥狀。②患者在近期內經多次大的手術創傷，雖然腹腔內尚殘存病理0級腫瘤，但腫瘤并不大（直徑小于等于6cm），無癥狀者，可隨診觀察，待體質好轉再擇期手術。③個別患者中，殘存在腹腔內病理0級腫瘤，在一定的時間間隔后尚有惡變可能。雖然成熟型畸胎瘤向腺癌或類癌等惡變的幾率不大，但一旦惡變，其惡性程度高、預后差。如果患者一般情況恢復良好，對殘存的已轉化為O級的成熟畸胎瘤應爭取切除。
4）二次探查手術 目前不推薦。
（3）化療
化療是卵巢未成熟畸胎瘤必不可少的治療方法，在初次手術后，及早采用聯合化療，防止復發，可提高存活率。
（4） 微創治療,如氬氦刀冷凍治療、微血管介入治療的局部治療與綜合免疫療法的全身治療相結合，在身體不受創的情況下治療或抑制腫瘤發展。
5.骶尾部畸胎瘤
外科手術為首選療法。必須把尾骨一并切除。尾骨上常常有腫瘤細胞，若切除不徹底即使畸胎瘤是良性也會復發。新生兒出生后應盡早盡快進行手術，以免發生惡性變。手術中要特別注意骶前動脈的處理以防出血引起危險。手術時要注意有無淋巴結的轉移。手術切口要遠離肛門，以防糞便污染傷口。骶尾部惡性畸胎瘤除手術切除及普通放化療外，可以根據實際情況采用復大特色微創治療,如氬氦刀冷凍治療、微血管介入治療的局部治療與綜合免疫療法的全身治療相結合，在身體不受創的情況下治療或抑制腫瘤發展。